Fenilketonuriya (PKU) fenilalanin hidroksilaz (PAH) fermentinin və ya onun kofaktoru tetrahidrobiopterinin (BH4) çatışmazlığı və ya çatışmazlığı nəticəsində yaranan irsi protein metabolizması pozğunluğudur.  

Foodinfo.az xəbər verir ki, qida ilə qəbul edilən əsas amin turşusu olan fenilalanin sağlam insanlarda qaraciyərdən ifraz olunan PAH fermenti tərəfindən geri dönməz şəkildə tirozinə çevrilir. PKU xəstəliyi olan şəxslərdə fenilalanin amin turşusu PAH çatışmazlığı və ya olmaması səbəbindən tirozinə çevrilə bilmir və bədən mayelərində toplanır və xüsusilə sinir və beyin toxumalarında zədələnməyə səbəb olur. Bundan əlavə, bu şəxslərdə sidik və tər qoxusu kimi müxtəlif əlamətlər: kif, qıcolma, qusma, inkişaf və zehni gerilik, otistik davranışlar və dermatoloji pozğunluqlar meydana gələ bilər. Hazırda PKU-nun əsasını pəhriz terapiyası təşkil edir.

  Bu pəhrizin PKU xəstəsi və ailəsi tərəfindən yaxşı bilinməsi və tətbiq edilməsi çox vacibdir. PKU xəstələri diyetlərində nələri istehlak edə bilər: Fenilalanin olmayan və ya azaldılmış fenilalanin tərkibli xüsusi amin turşusu qarışıqları var və çölyak xəstələri üçün istehsal olunan aşağı proteinli qidalar. Bundan əlavə, PKU xəstələri üçün müxtəlif qida istehsalı tədqiqatları aparılır. Bunlar az miqdarda fenilalanin olan qlikomakropeptid və qatran və ya aktivləşdirilmiş karbondan istifadə edərək fenilalanin tərkibi azaldılmış qida zülallarının hidrolizatları kimi protein əvəzediciləridir. PKU xəstələri üçün hazırlanan hazırkı qidalar daha çox xaricdən gətirilən və təmiz maddələrin qarışığı şəklindədir. Bu səbəblərdən ölkəmizdə PKU xəstələrinin qidaları ilə bağlı araşdırmaların aparılması vacibdir.